自闭症谱系障碍百科全书

2021版
| 编辑: FRED R. Volkmar.

16P11.2.

参考工作条目
DOI: https://doi.org/10.1007 / 978-3-319-91280-6_1987

定义

16P11.2是指染色体16的短(P)臂上的特定区域,其对应于大约500千碱基的拷贝数变异(CNV),其与ASD的风险密切相关。该区域含有28个基因,并侧翼为节段重复(近似相同DNA的延伸)。已知这些是增加称为非症状等位基因重组的过程的可能性,这可能导致这些重复侧翼的染色体段的增益或损失。

ASD中16P11.2在16P11.2删除和重复的重要性被三个研究组同时认可(Kumar等人。2008年;马歇尔等人。2008年;Weiss等人。2008年)。这些发现已经多次复制。16P11.2 CNV在约1%的自闭症中发现,而占人口的少于0.1%。该地区的CNV也与智力残疾,发育延迟,精神分裂症(仅限重复)有关,以及......

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参考资料和阅读

  1. Kumar,R. A.,KaraMohamed,S.,Sudi,J.,Conrad,D. F. F.,Brune,C.,Badner,J.A.等人。(2008)。复发16P.112自闭症中的微缺失。人类分子遗传学,17(4),628-638。PubMed.PubmedCentral.谷歌学术
  2. Marshall,C. R.,Noor,A.,Vincent,J. B.,Lionel,A.C.,Feuk,L.,Skaug,J.等人。(2008)。自闭症谱系疾病中染色体的结构变异。美国人类遗传杂志82(2),477-488。PubMed.PubmedCentral.谷歌学术
  3. Weiss,L. A.,Shen,Y.,Korn,J.M.,Arking,D. E.,Miller,D.T.,Fossdal,R.等。(2008)。16P.112和自闭症微筛网与微拷贝之间的关联。新英格兰医学杂志358(7),667-675。谷歌学术

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